Mengenal Sindrom Bernard Soulier, Kelainan pada Trombosit Darah

Jakarta - Sindrom bernard soulier merupakan penyakit pada darah, yang berkaitan dengan trombosit tidak normal, yang sel darahnya terlibat dalam proses pembekuan darah.

Penyakit ini bersifat turun temurun dalam keluarga. Orang yang terkena sindrom tersebut akan memiliki jumlah trombosit yang ukurannya besar serta jumlah yang lebih sedikit dari biasanya. 

Orang yang mudah memar dan selalu mimisan, bisa menjadi salah satu ciri seseorang terkena sindrom bernard soulier. Mereka juga mungkin akan mengalami pendarahan berat dan berkepanjangan setelah cedera ringan, pembedahan, atau bahkan pendarahan secara tiba-tiba. 

Ada hal yang jarang terjadi pada penderita sindrom bernard souilier ini, yaitu pendarahan di bawah kulit yang menyebabkan munculnya bintik-bintik kecil berwarna merah.

Pada wanita yang terkena sindrom bernard soulier, pendarahan saat menstruasi akan lebih lama dan berkelanjutan. Untuk anak kecil, biasanya gejala tak dapat terlihat dan penyakit tersebut tidak dapat muncul sampai ia dewasa.

Sindrom bernard soulier bisa terjadi karena adanya mutasi pada salah satu dari tiga gen bernama GP1BA, GP1BB, atau GP9.

Protein yang dihasilkan dari gen tersebut merupakan potongan (subunit) dari kompleks protein yang disebut glikoprotein (GP)Ib-IX-V. Kompleks ini ditemukan pada permukaan trombosit dan berperan penting dalam pembekuan darah. 

(GP)Ib-IX-V dapat menempel ke protein yang disebut faktor von willebrand. Faktor von willebrand ditemukan pada permukaan bagian dalam pembuluh darah, terutama saat terjadi luka.

Pengikatan kompleks (GP)Ib-IX-V ke faktor von willebrand memungkinkan trombosit menempel pada dinding pembuluh darah di lokasi cedera. Trombosit ini membentuk gumpalan, menyumbat lubang di pembuluh darah untuk membantu menghentikan pendarahan. Sebagian besar mutasi pada GP1BA, GP1BB, atau GP9 mencegah pembentukan kompleks (GP)Ib-IX-V pada permukaan trombosit. 

Semua mutasi ini mengganggu pembentukan bekuan, yang mengarah pada perdarahan berlebihan dari sindrom bernard soulier.

Selain itu, dikarenakan penyakit ini adalah turun temurun, seorang anak dapat terkena sindrom bernard soulier jika mewarisi gen abnormal dari kedua orang tuanya. Setelah itu gen akan terus mengalir pada keturunan selanjutnya.

Pada beberapa kasus, walau hanya menerima satu gen yang bermutasi baik dari ayah ataupun ibu, sindrom bernard soulier tetap dapat berdampak bagi keturunan nya. Hal ini terjadi melalui pola genetik dominan autosomal.

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom bernard soulier. Lakukan saja pencegahan dan pengobatan untuk menghindari pendarahan dengan cara melakukan transfusi trombosit, terapi anti fibrinolitik, penggunaan hormon buatan (Desmopressin), dan penggunaan kontrasepsi oral untuk wanita.

Konsultasilah dengan ahli genetika sebelum memiliki keturunan, jika ada anggota keluarga sebelumnya yang pernah terkena indrom bernard soulier atau dapat melakukan konsultasi ketika memiliki gejala.